Ini adalah kerusakan transportasi oksigen dalam darah yang disebabkan oleh malabsorpsi zat besi
Gambar: Ddcnovasprespectivas
Anemia sideroblastik adalah suatu kondisi dimana zat besi tidak digunakan dengan baik untuk produksi hemoglobin, terakumulasi di dalam mitokondria yang mengedarkan inti sel eritroblas (sel darah merah yang masih mempertahankan inti selnya).
Kondisi ini dapat terjadi bahkan ketika orang tersebut mencerna zat besi dalam jumlah yang cukup dan menyebabkan produksi hemoglobin yang tidak efektif, protein yang fungsi utamanya adalah pengangkutan oksigen.
Sideroblas adalah eritroblas atipikal dan abnormal dengan butiran besi yang terakumulasi di mitokondria yang mengelilingi nukleus. Biasanya, sideroblas ada di sumsum tulang dan memasuki sirkulasi setelah matang menjadi eritrosit normal. Kehadiran sideroblas saja tidak menentukan anemia sideroblas. Hanya diagnosis sideroblas bercincin (atau bercincin) yang mencirikan anemia sideroblas.
Gejala
Penyebab anemia sideroblastik
Penyebab anemia sideroblastik bisa turun-temurun, didapat atau terkait dengan masalah pada sumsum tulang.
Di antara penyebab utama anemia sideroblastik adalah:
Turun temurun
- Anemia sideroblas terkait kromosom X (ASLX);
- Anemia sideroblastik yang disebabkan oleh mutasi pada gen SLC25A38 (penyebab tersering kedua);
- Terkait dengan Sindrom Wolfram (kelainan genetik).
Diakuisisi
- Alkoholisme kronis (penyebab paling umum);
- Kondisi peradangan: rheumatoid arthritis;
- Keracunan timbal atau seng;
- Timbal: aplikasi, risiko dan pencegahan
- Penggunaan obat-obatan seperti kloramfenikol, sikloserin, isoniazid;
- Anemia hemolitik;
- Defisiensi nutrisi tembaga atau vitamin B6, terutama pada sindrom malabsorpsi;
- Penyakit autoimun seperti lupus eritematosus sistemik dan hipotiroidisme autoimun;
- Hipotermia dan hemodialisis.
Penyakit sumsum tulang
Anemia sideroblastik juga dapat terjadi dan merupakan penyakit sekunder sumsum tulang lainnya, termasuk:
- Myelodysplasia
- Myeloma
- Polycythemia vera
- Mielosklerosis
- Leukemia
Diagnosa
Anemia sideroblastik didiagnosis bila ada lima atau lebih butiran besi berbentuk cincin di sekitar mitokondria. Tapi selain itu, anemia sideroblas dicurigai ketika ada kadar zat besi yang tinggi yang terkait dengan sindrom malabsorptif, alkoholisme, riwayat anemia dalam keluarga, penyakit sumsum tulang, peradangan kronis, pekerjaan dengan paparan timbal atau seng, antara lain.
Pengobatan
Anemia sideroblastik biasanya merupakan kondisi yang sangat parah sehingga memerlukan transfusi darah.
Dalam beberapa kasus, kondisinya membaik setelah penggunaan pyrodoxin (vitamin B6). Dalam kasus yang paling parah, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan. Proses mengeluarkan darah terapeutik (mengeluarkan sejumlah darah) dapat digunakan untuk mengatasi kelebihan zat besi.
